Генетика человека

Современные достижения биологии за последние десять лет в области генетики позволили получить ответы на несколько принципиальных вопросов. Достигнуто это было в ходе изучения генетического аппарата ряда бактерий. Очень важно понять общий принцип работы генома, а не только узнать какой ген за что отвечает и где он расположен. Ведь реализация генетического материала, расположенного в ядре, может зависеть от процессов, протекающих как в цитоплазме самой клетки, так и за пределами клетки и организма.

Попытки найти у себя тот или иной ген, поддаваясь массовой истерии навязанной СМИ, не даст вам «ключей» к здоровью. Наличие того или иного гена ответственного за то или иное нарушение здоровья, чаще всего не доказано, а является лишь предположением, основанным на статистическом исследовании генетического материала, взятого у какого-либо количества людей с конкретной патологией. Простой пример: утверждение, что известны гены, определяющие цвет кожи человека, спустя пару лет было опровергнуто самими исследователями. Даже, если какой-то ген и определяет какое-либо свойство организма, то для его реализации обычно необходимо множество дополнительных  условий. На этом принципе построена эпигенетическая теория развития рака.

К сожалению, современная медицинская генетика оперирует знаниями, полученными в 20-м веке. Это позволяет понять простые линейные нарушения в работе генома и в отношении ряда генетических заболеваний. Однако, все гораздо сложее. И ряд состояний, обусловленных сложным механизмом реализации генетических нарушений, не рассматриваются медицинской генетикой из-за отсутствия простых диагностических мероприятий и интереса с стороны медицинского сообщества к таким пациентам. Есть и другая крайность со стороны врачей. Это голословные попытки объяснить, что большинство проблем у пациента связаны с наследственностью. Например, утверждение, что форма изгибов позвоночника или нижней конечности определяется наследственностью — абсолютно не выдерживает критики. Эти аспекты нашей внешности определяются нагрузкой на опорно-двигательный аппарат и всех повреждений, полученных в ходе развития ребенка. Подобные заявления можно услышать по поводу изгибов желчного пузыря, артериальной гипертензии и прочее… Даже отсутствие какой-то части тела не вседа является наследуемым признаком, это может быть результатом нарушения реализации нормального генетического материала в ходе эмбриогенеза.

 

Перейти к верхней панели